Washington. En un avance sin precedentes para la medicina de precisión, un bebé estadounidense de nueve meses, KJ Muldoon, se convirtió en el primer paciente en el mundo en recibir una terapia genética personalizada para tratar una enfermedad metabólica rara e incurable, informaron este jueves médicos del Hospital Infantil de Filadelfia.
KJ fue diagnosticado poco después de nacer con deficiencia de carbamil fosfato sintetasa (CPS1), un trastorno genético grave que afecta la capacidad del hígado para eliminar toxinas como el amoníaco, generado al descomponer las proteínas. La acumulación de esta sustancia puede ser letal si no se trata.
“Cuando buscas en Google qué es CPS1, ves que es la muerte o un trasplante de hígado”, relató Nicole Muldoon, madre del niño.
Ante el pronóstico desolador, un equipo médico propuso utilizar una técnica revolucionaria: una terapia basada en CRISPR-Cas9, herramienta de edición genética que recibió el Premio Nobel de Química en 2020. El tratamiento fue diseñado exclusivamente para el genoma de KJ, convirtiéndolo en un caso pionero de medicina genética a la medida.
“Este medicamento nunca se le había administrado a nadie. Teníamos que elegir entre el trasplante o esta terapia”, explicó Kyle Muldoon, padre del pequeño. Pese a los temores, la familia accedió y el tratamiento fue aplicado por primera vez en febrero, seguido de dos dosis adicionales.
La doctora Rebecca Ahrens-Nicklas, genetista pediátrica y parte del equipo responsable, detalló que la terapia consiste en introducir «tijeras moleculares» que buscan y corrigen la mutación genética específica dentro del núcleo de las células hepáticas del paciente.
Los primeros resultados son alentadores: KJ ha mostrado mejoras en su metabolismo, ahora tolera una dieta con más proteínas y requiere menos medicación. Sin embargo, los médicos subrayan que será necesario un seguimiento a largo plazo para evaluar plenamente la eficacia y seguridad del tratamiento.
El caso fue publicado en la prestigiosa revista médica New England Journal of Medicine, y representa un hito en la medicina de precisión. La doctora Ahrens-Nicklas expresó su esperanza de que esta tecnología pueda replicarse en el futuro para tratar otras enfermedades genéticas raras.
“Esperamos que éste sea el primero de muchos pacientes en beneficiarse de una metodología adaptada a las necesidades únicas de cada individuo”, concluyó.
